Морбигана болезнь – Какие особенности течения болезни Морбигана?

Содержание

Болезнь Морбигана: тяжелая форма розацеа

Е.В.Денисова1, Э.В.Колдарова2, Н.В.Качанова1, К.Т.Плиева1, И.М.Корсунская*3

1 ГБУЗ Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения г. Москвы. 119071, Россия, Москва, Ленинский пр-т, д. 17;, 2 ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов. 117198, Россия, Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 6;, 3 ФГБУН Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии РАН. 119991, Россия, Москва, Ленинский пр-т, д. 38а, корп. 1

Приведены современные взгляды на проблему розацеа, ее патогенез и клинические проявления. В работе описан клинический случай болезни Морбигана. Проведенная терапия с включением системно-синтетических ретиноидов и мембранного плазмофореза показала хорошую эффективность.
Ключевые слова: болезнь Морбигана, розацеа, синтетические ретиноиды, мембранный плазмофорез.
*[email protected]
Для цитирования: Денисова Е.В., Колдарова Э.В., Качанова Н.В. и др. Болезнь Морбигана: тяжелая форма розацеа. Consilium Medicum. Дерматология (Прил.). 2016; 4: 15–17.

Morbihan disease: a severe form of rosacea

E.V.Denisova1, E.V.Koldarova2, N.V.Kachanova1, K.T.Plieva1, I.M.Korsunskaya*3
1 Moscow Scientific and Practical Center of Dermatology and Venereology and Cosmetology of the Department of Health of Moscow. 119071, Russian Federation, Moscow, Leninskiy pr-t, d. 17;
2 Peoples’ Friendship University of Russia. 117198, Russian Federation, Moscow, ul. Miklukho-Maklaia, d. 6;
3 Center for Theoretical Problems of Physicochemical Pharmacology. 119991, Russian Federation, Moscow, Leninskiy pr-t, d. 38a, korp. 1

Given modern views on the problem of rosacea, its pathogenesis and clinical manifestations. The article describes a clinical case of the disease Morbihan. The therapy with the inclusion of systemic synthetic retinoids and membrane plasmapheresis showed good efficiency.
Key words: disease Morbihan, rosacea, synthetic retinoids, membrane plasmapheresis.

*[email protected]
For citation: Denisova E.V., Koldarova E.V., Kachanova N.V. et al. Morbihan disease: a severe form of rosacea. Consilium Medicum. Dermatology (Suppl.). 2016; 4: 15–17.


Розацеа является одной из актуальных проблем современной дерматологии. Принято считать, что розацеа впервые была описана французским доктором Guy de Chauliac в XIV в., который назвал заболевание goutterose («розовая капля»). Также использовался термин Pustuledevin («прыщи от вина»), так как на тот момент причиной заболевания считалось злоупотребление алкогольными напитками. В 1812 г. в медицинской англоязычной литературе впервые использовался термин «акнерозацеа» доктором Thomas Bateman. В современной дерматологической практике общепринятым является термин «розацеа» (от латинского rosaceus – розовый) [1]. Это частое заболевание, которым страдают от 5 до 10% дерматологических больных с соотношением мужчин и женщин 1:4 [2–4]. Во всем мире розацеа кожи лица является наиболее распространенной дерматологической патологией зрелого возраста: в России приходится около 5% всех дерматологических диагнозов, США – 8–9%, в cкандинавских странах и Германии – 7–10%. Дебют дерматоза приходится на 30–40 лет, с достижением выраженной клинической картины в возрасте от 40 до 50 лет [2, 5–7]. Механизмы формирования данного дерматоза до конца не изучены. Заболевание рассматривается как мультифакторное с эндогенными и экзогенными провоцирующими факторами, характеризующееся стадийным течением [8–12].
По имеющимся данным, розацеа относится к ангионеврозам, обусловленным развитием функциональной недостаточности периферического кровообращения вследствие нарушения иннервации сосудов, рефлекторного спазма артериол и понижения тонуса венул. Типичная локализация высыпаний при розацеа на коже лица, преимущественно на коже щек, носа, лба и подбородка, над неактивной мускулатурой приводит к формированию отека ткани, который не дренируется сокращением мышц. Длительно существующий отек в сочетании с венозным застоем и тканевой гипоксией обуславливает гиперплазию соединительной ткани и сальных желез в этих топографических регионах, что приводит к формированию фиматозных изменений. Появлению розацеа способствуют также генетически обусловленное расположение терминальных сосудов, которое наблюдается при I и II фототипе кожи (по Фицпатрику), и повышенная сосудистая реактивность [13].
Кроме того, у больных розацеа в плазме крови обнаружена активация калликреин-кининовой системы, интенсивность активации которой коррелирует со степенью выраженности клинических проявлений дерматоза. Под действием брадикининов расширяются мелкие артериальные сосуды и прекапиллярные сфинктеры, при этом венулы и посткапиллярные сфинктеры остаются интактными или дилатируются. Клинически это проявляется эритемой и телеангиэктазиями [14, 15]. Особое внимание уделяется эндогенным провоцирующим факторам, которые способствуют рефлекторному расширению кровеносных сосудов кожи лица, – употребление горячих напитков, кофе, алкоголя, острой и пряной пищи. На тонус сосудов влияют и экзогенные факторы: тепловые процедуры, инсоляция, холодный ветер.
В последнее время в патогенезе розацеа все чаще обсуждается значение вазоактивных пептидов и медиаторных веществ. Способность вызывать приливы принадлежит вазоактивным пептидам желудочно-кишечного тракта – ЖКТ (пентагастрину, вазоактивному интестинальному пептиду), а также ряду медиаторных веществ, таких как эндорфины, брадикинин, серотонин, гистамин и субстанция Р. Наиболее значимым пептидом является сосудистый эндотелиальный фактор роста (vascular endothelial growth factor), выделенный в 1989 г. французским медиком Наполеоном Феррара как гепаринсвязывающий ангиогенный фактор роста, в 50 тыс. раз превосходящий активность гистамина и оказывающий выраженное митогенное воздействие на эндотелиальные клетки, вызывающий расширение и формирование новых сосудов, – усиливаются проницаемость и вазодилатация, что приводит к развитию стойкой эритемы, чувству жжения, покалыванию и зуду [16–18].
У больных розацеа в секрете сальных желез повышено содержание порфиринов, что приводит при инсоляции к фотодинамическому поражению структуры кожи, и на ранней стадии дерматоза возможно развитие актинического эластоза. Это объясняет связь обо-стрения розацеа с ультрафиолетовым облучением и диктует необходимость обязательной фотозащиты кожи (солнцезащитный фактор не ниже 30).
Часто розацеа сопутствует демодекоз. Возбудителем демодекоза является клещ Demodex folliculorum. Клещ оказывает раздражающее действие на эпителий фолликулов, проникает в дерму и вызывает воспаление кожи, которое способствует ухудшению клинической картины заболевания, усиливая субъективные ощущения. Ранее клещ считался сапрофитом сальных желез, но учитывая его способность вызывать воспалительную реакцию, D. folliculorum рассматривают в качестве облигатного паразита [19]. Ряд авторов отдают главную роль в патофизиологическом механизме розацеа патологии ЖКТ, в частности наличию Helicobacter pylori [20, 21].
Сложным диагностическим вариантом розацеа считается болезнь Морбигана – солидный отек лица, или розацеа-лимфедема. Отек расположен главным образом на верхних частях лица: на лбу, переносице, веках, щеках. При этом наблюдаются и традиционные для розацеа симптомы. Гистологическая картина схожа с таковой при классической розацеа, однако определяется большое количество тучных клеток [22, 23].
Впервые описание заболевания с неясной этиологией, проявляющееся покраснением кожи и отеком верхней половины лица, было дано R.Degos в 1957 г. у пациента – жителя южно-французской провинции Морбиган. Автор определил это состояние как «хроническая персистирующая эритема и отек верхней половины лица» [24]. За дерматозом благодаря французским авторам в дальнейшем закрепилось название «болезнь Морбигана». Заболевание описывалось также как «хронический отек и эритема верхней части лица», «солидный персистирующий отек лица», «лимфедема при розацеа и вульгарных угрях». В некоторых источниках употребляется термин «стойкий розацейный отек». Этиология и патогенез данной нозологической формы изучены недостаточно. Имеются сведения o бактериальной природе заболевания и сопутствующем элефантиазе. Выявленные у отдельных больных аллергический ринит, бронхиальная астма, повышение уровня иммуноглобулина E в сыворотке крови, по мнению Th.Jansen и G.Plewig [24], P.Laugier и S.Gilardi, не позволяют уверенно подтвердить аллергическую природу заболевания. Спорной является и генетическая теория, выдвинутая на примере наблюдения за двумя однояйцовыми близнецами. Роль сопутствующих эндокринных расстройств в виде определяемого у отдельных пациентов латентного гипотиреоза требует дальнейшего изучения [24]. J.Wohlrab и соавт. (2005 г.) высказали точку зрения, что болезнь Морбигана представляет собой сочетание иммунологической контактной уртикарии с нарушенным лимфодренажем.
Учитывая редкость данной патологии, приводим наблюдение клинического случая – пациента с «тяжелой формой розацеа – болезнью Морбигана». В феврале 2016 г. на стационарное лечение в Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии (филиал «Клиника им. В.Г.Короленко») поступил пациент Р. 27 лет с жалобами на длительно сохраняющийся отек лица, изменение цвета кожи, высыпания на коже лица без субъективных ощущений.
Из анамнеза: считает себя больным в течение 10 лет, когда впервые отметил высыпания на коже лица и выраженный отек, начало заболевания ни с чем не связывает. Обратился к дерматологу по месту жительства, которым был поставлен диагноз «розацеа с аллергическим компонентом (отеком), стафилодермия». Лечился амбулаторно (дезинтоксикационная терапия, антибиотики, системные глюкокортикостероиды: преднизолон в дозе 20 мг/сут №7 с последующим титрованием дозы по 1 таблетке 1 раз в 10 дней до полной отмены, Плаквенил по 2 таблетки в сутки в течение длительного времени, наружное лечение топическими стероидами – с временным положительным эффектом. В 2007 г. при распространении высыпаний повторно обратился к дерматологу, которым был поставлен диагноз «конглобатные, абсцедирующие акне, осложненные лимфостазом; розацеа». Были даны рекомендации по лечению в амбулаторных условиях: антибиотики, Ретинола пальмитат, Плаквенил по 2 таблетки в сутки в течение длительного времени, витаминотерапия, наружное лечение – без эффекта. С 2007 г. наносил на кожу лица топические глюкокортикостероидные мази (мазь Акридерм) самостоятельно.
При осмотре: патологический процесс на коже носит ограниченный, хронический характер. Локализуется на коже лица (преимущественно верхней половины лица). Кожа лба, область переносицы, верхних век, щек в состоянии плотного безболезненного отека мягких тканей. На фоне разлитой эритемы насыщенного розового цвета отмечаются единичные папулопустулезные элементы
(рис. 1).

Результаты клинико-диагностического обследования:
• в общем анализе крови, мочи, биохимическом анализе крови все показатели в пределах нормы;
• был проконсультирован терапевтом, эндокринологом – практически здоров;
• при ультразвуковом исследовании брюшной полости выявлена эхокартина косвенных признаков холецистита;
• в соскобе с кожи левой щеки на Demodex был обнаружен D. folliculorum в количестве до 10 штук.
Учитывая тяжелое, длительное, торпидное и рецидивирующее течение кожного процесса после проведения антибактериальной терапии с внутривенным введением метронидазола 100,0 мл 2 раза в день в течение 14 дней были назначены препараты из ряда синтетических ретиноидов ввиду их способности к нормализации терминальной дифференцировки клеток, торможению гиперпролиферации эпителия выводных протоков сальных желез, образованию детрита и облегчению его эвакуации. За счет этого снижается выработка и нормализуется состав кожного сала, обеспечивается его свободное выведение. Кроме того, данные препараты оказывают противовоспалительное и иммунотропное действие в гнойном очаге путем ингибирования медиатора воспаления – лейкотриена В4.
В программу лечения в качестве дополнительного метода был включен курс процедур мембранного плазмофореза с целью нормализации микроциркуляции и реологии крови, удаления эндогенных токсических субстанций, деблокирования естественных систем детоксикации, коррекции ятрогенных метаболических нарушений и снижения толерантности к базисному медикаментозному лечению. Проведено 2 курса плазмофореза по 5 и 4 процедуры соответственно с интервалом 2 мес. Расчетный объем одномоментно эксфузируемой плазмы составил 700,0 мл исходя из показателей гемограммы, ростовесовых характеристик и исходного уровня белка. В целом за курсы удалено 1,3 и 1,2 объемов циркулирующей плазмы. Антикоагуляция стандартная (гепарин и 4% цитрат натрия). Замещение проводилось физиологическим раствором в режиме нормоволемии.
В общей сложности пациент находился под наблюдением на протяжении 7 мес. В течение этого времени больной принимал синтетические ретиноиды с постепенным снижением дозы; на протяжении всего курса принимал гепатопротекторы и регулярно проходил клинико-лабораторный контроль.
В результате комплексной терапии достигнуты полное разрешение патологического процесса на коже лица и стойкая продолжительная ремиссия (рис. 2).
Таким образом, полиэтиологический характер розацеа диктует необходимость проведения комплексных лечебных мероприятий, направленных на нормализацию работы сосудов кожи, уменьшение оксидативного стресса и воспалительной реакции. В нашем случае высокоэффективным оказалось применение комплексной терапии из синтетических ретиноидов и мембранного плазмофореза.
Сведения об авторах
Денисова Е.В. – зав. дерматологическим отд-нием Клиники им. В.Г.Короленко филиала ГБУЗ МНПЦДК
Колдарова Э.В. – ФГАОУ ВО РУДН
Качанова Н.В. – клиника им. В.Г.Короленко филиала ГБУЗ МНПЦДК
Плиева К.Т. – мл. науч. сотр. ФГБУН ЦТП ФХФ
Корсунская И.М. – д-р. мед. наук, проф., зав. лаб. физико-химических и генетических проблем дерматологии ФГБУН ЦТП ФХФ. E-mail: [email protected]

dermatology.con-med.ru

Розацеа на лице: как лечить розовые угри?

По данным статистики розацеа чаще наблюдается среди женщин 44-65 лет, но возможно, эти данные обусловлены более пристальным вниманием представительниц прекрасного пола к своей внешности и их более частым обращением к врачу. В этой статье мы ознакомим вас с причинами, симптомами и способами лечения этого дерматоза. Эти знания помогут вовремя заподозрить развитие розацеа и принять решение о необходимости его терапии, направленной на возвращение здоровья коже лица.

Розацеа (или розовые угри) относится к хроническим дерматозам кожи и всегда локализуется на лице. Это заболевание протекает стадийно и может вызываться самыми различными провоцирующими факторами.

Еще во времена эпохи Возрождения этот дерматоз называли «болезнью красного носа» и причиной его возникновения считали пристрастие к алкогольным напиткам. Позднее возбудителем розовых угрей объявили всегда паразитирующего на коже человека клеща Demodex folliculorum, но возможность лечения этого недуга без помощи акарацидных (противоклещевых) препаратов доказала ошибочность этой теории.

Причины

Пока ученые не смогли установить точную причину развития этого заболевания. Одна из доминирующих теорий предполагает, что дерматоз провоцируется ангионеврозом венозной системы. Другая предполагает связь с гастритом, вызываемым бактерией Нelicobacter pylori.

Однако врачам точно известны провоцирующие розацеа факторы:

  • стрессовые ситуации;
  • психовегетативные нарушения;
  • сосудистые нарушения, вызванные ангионеврозом;
  • заболевания эндокринной системы;
  • инфекционные патологии кожи;
  • наследственная предрасположенность;
  • заболевания пищеварительного тракта и наличие Нelicobacter pylori;
  • горячая, пряная и острая пища;
  • воздействие ультрафиолетовых лучей;
  • частые контакты с теплом или холодом;
  • запыленность воздуха;
  • сбои в работе иммунной системы;
  • функциональные нарушения в системе гипофиз-надпочечник-гонады;
  • влияние медиаторных веществ и пептидов;
  • нарушение функциональной активности головного мозга.

Симптомы и классификация

В настоящее время нет общепризнанной классификации этого заболевания, т. к. розацеа может протекать в вариабельных формах. В ее течении выделяется три основные стадии:

  • эритематозно-телеангиэктатическая;
  • папуло-пустулезная;
  • пустулезно-узловатая.

Эритематозно-телеангиэктатическая стадия

При классическом течении розацеа в начале заболевания у больного появляются периодически возникающие приливные эритемы. Причинами их появления могут быть разнообразные провоцирующие факторы: механическое раздражение кожи, употребление острой, соленой, пряной пищи или алкогольных напитков, воздействие солнечных лучей, колебания температуры и т. п.

Вначале покраснение присутствует на лице несколько минут или часов. Оно сопровождается ощущением повышения температуры, а затем бесследно исчезает самостоятельно. При повторном воздействии провоцирующих факторов эритема появляется вновь.

Как правило, зона покраснения локализуется в области носогубного треугольника или Т-зоны (лоб, нос, подбородок). В месте эритемы кожа становится более плотной. Такое течение заболевания может продолжаться на протяжении многих месяцев или лет.

При прогрессировании розацеа на месте покраснений появляются телеангиоэктазии и умеренная инфильтрация. Эритема приобретает синюшный или более насыщенный оттенок и может распространяться на прилегающие участки щек, лба и подбородка. Под ней расширяются лимфатические и кровеносные сосуды.

Папуло-пустулезная стадия

У больного на участках эритемы появляются папулы розово-красного цвета. Они могут быть изолированными или сгруппированными и часто покрыты нежными чешуйками. Папулы присутствуют на лице на протяжении многих дней или недель, а наиболее крупные их них имеют зону уплотнения у основания.

Со временем большинство из них нагнаивается, и у больного появляются папулопустулы с диаметром до 3-5 мм. Как правило, они не склонны к слиянию, но могут группироваться. При появлении папулопустул почти все пациенты предъявляют жалобы на ощущения зуда, жжения и стягивания кожи.

При бактериологическом исследовании содержимого таких высыпаний патогенные микроорганизмы не обнаруживаются. Нагноение происходит из-за постоянно паразитирующего на коже клеща Demodex folliculorum, который запускает клеточноопосредованный иммунитет и диффузию большого количества нейтрофильных гранулоцитов. В ответ на такие реакции папулопустулы появляются не только в привычных ранее зонах, но в области лба, за ушами и на шее. А у некоторых пациентов уже на этой стадии заболевания формируется выраженная инфильтрации и одутловатость лица.

Пустулезно-узловатая стадия

При отсутствии лечения и прогрессировании розацеа приводит к появлению воспаленных узлов, инфильтраций и опухолеобразных разрастаний. Эти симптомы вызываются стойким расширением сосудов, гиперплазией соединительной ткани и сальных желез. В основном такие изменения на коже локализуются на носу и щеках, реже – на подбородке, лбу и ушах. Больные испытывают существенный эстетический дискомфорт из-за такой трансформации внешнего облика.

Ринофима

Эта форма розацеа рассматривается некоторыми специалистами как самостоятельная форма заболевания. В подавляющем большинстве случаев она наблюдается у мужчин. У больного нос становится асимметричным из-за инфильтраций кожи в виде опухолевидного новообразования. Иногда такие утолщения множественные.

На фоне застойно-синюшной эритемы на коже видны множественные телеангиоэктазии крупных размеров. Сальные железы резко расширяются и начинают продуцировать избыточное количество кожного сала, и поверхность носа становится жирной и лоснящейся. При сдавливании кожных покровов из пор выделяется пастообразная масса, состоящая из кожного сала, отмерших клеток рогового слоя кожи, клещей демодекс и бактерий.

Ринофима может протекать в следующих формах:

  1. Фиброзная. Сопровождается диффузной гиперплазией сальных желез, лимфатических и кровеносных сосудов и соединительной ткани.
  2. Фиброангиоматозная. Цвет кожи на носу становится от медно- до темно-красного оттенка, размер носа значительно увеличивается, а на поверхности появляется пустулезная сыпь. При гистологическом исследовании в большей мере наблюдается фиброз, признаки воспаления и расширение сосудов, а гиперплазия сальных желез выражена не так сильно.
  3. Актиническая. На коже преобладает актинический эластоз – бледно-желтые очаги уплотнения с расширением пор («лимонная корка»), милиумподобные или кистозные образования, акне, шелушение. Иногда могут присутствовать телеангиоэктазии.

Из-за гипертрофии сальных желез наблюдающиеся при ринофиме симптомы могут проявляться и на других частях лица и головы:

  • блефарофима – утолщение в области век;
  • метафима – утолщение в виде подушки в области переносицы и лба;
  • отофима – утолщение в области мочек ушей;
  • гнатофима – утолщение в области подбородка.

Офтальморозацеа (или окулярная розацеа)

Такая форма розацеа может наблюдаться у каждого третьего пациента с этим заболеванием. Она характеризуется поражением области глаз, которое сопровождается развитием воспалительных заболеваний: конъюнктивита, блефарита, кератита, иридоциклита, ирита. Такие недуги органов зрения могут появляться за несколько лет до начала проявлений поражения кожи.

У больного наблюдается периодически возникающий сухой кератоконъюнктивит, сопровождающийся ощущениями присутствия песка или инородного тела в глазу и гиперчувствительностью к свету. При развитии розацеа-кератита в тяжелых случаях у больного может наступать слепота из-за помутнения роговицы.

Особые формы розацеа


Люпоидная (или гранулематозная) розацеа

При этой форме заболевания эритема в большинстве случаев располагается в области губ и вокруг глаз. На коже появляются распространенные красно-бурые папулы и узлы, прилегающие друг к другу и образующие поверхность в виде бугорков. После их вскрытия остается желто-бурая пигментация.

Стероидная (или стероидпровоцированная) розацеа

Такая форма розацеа развивается у больных с другими кожными заболеваниями, которые применяют на протяжении длительного времени мази на основе глюкокортикоидных гормонов. В ответ на такую терапию появляется феномен «стероидной кожи», выражающийся в появлении обширного темно-красного покраснения, на котором присутствуют телеангиоэктазии и папуло-пустулезная сыпь. Кожные покровы становятся слегка субатрофированными.

Грамнегативная розацеа

Эта форма розацеа протекает с развитием множественных фолликулитов – пузырьков с гнойным содержимым, появление которых вызывается осложнением длительного или неправильного лечения антибиотиками (обычно тетрациклинами). Такие высыпания могут провоцироваться Proteus mirabilis или бактериями Enterobacteriaceae, или синегнойной палочкой. В зависимости от возбудителя воспаления сыпь может быть пустулезной или папулезной и в виде узлов.

Конглобатная розацеа

Эта форма заболевания развивается на уже пораженных розацеа участках кожи. Она сопровождается появлением на кожных покровах крупных узлов шаровидной формы, преобразующихся в абсцессы, или индуцированные фистулы (отверстия в коже).

Розацеа-лимфоэдема (или болезнь Морбигана)

Эта редкая форма характеризуется персистирующим (упорным хроническим) отеком и покраснением верхней части лица. При этом под словом «отек» подразумевается разрастание соединительной ткани и наличие фиброза, которые вызваны длительным воспалением и застоем лимфы.

Такие изменения кожных покровов темно-красного цвета с фиолетовым оттенком наблюдаются на лбу, веках, щеках, носу и подбородке. При надавливании на них на коже не остается ямка, как при обычном отеке.

В начале заболевания симптомы появляются периодически, а затем начинают прогрессировать и становятся постоянными. Контуры лица приобретают огрубевший вид.

Молниеносная розацеа

Эта форма заболевания обычно выявляется у молодых женщин и является тяжелым вариантом течения конглобатного розацеа. Причины ее развития неизвестны, но специалисты предполагают, что она провоцируется гормональным дисбалансом, гормональными изменениями во время беременности и психоэмоциональными факторами.

Заболевание начинается внезапно и остро с появления высыпаний на лице в виде пустул, папул и узлов. При этом признаки повышенной сальности кожи отсутствуют. А кожные покровы приобретают синюшно-красный цвет и отекший вид. Как правило, элементы шаровидной или полушаровидной сыпи локализуются на лбу, щеках и подбородке.

Узлы сливаются в воспаленные конгломераты, в которых определяется флюктуация, и образуются фистулы и синусы. При их прощупывании определяется повышение температуры пораженного участка. Иногда при молниеносной розацеа на коже образуются пузыри.

Общее здоровье больной нарушается незначительно. Из-за появившихся высыпаний и эритемы у женщин часто возникает болезненно сниженное настроение или депрессивное состояние.


Диагностика

Диагностика розацеа основывается на данных осмотра больного, сбора анамнеза о заболевании и дифференциальной диагностике с рядом похожих по своей клинической картине патологий.

У больных присутствуют следующие характерные для розацеа данные:

  • типичное расположение очагов поражения на лице: лоб, нос, щеки и подбородок;
  • выявление клеща Demodex folliculorum;
  • наличие в анамнезе хронического гастрита;
  • выявление при гистологическом анализе периваскулярного и перифолликулярного инфильтрата, состоящего из гистиоцитов и лимфоцитов.

Дифференцируют розацеа со следующими заболеваниями:

  • обычное акне;
  • фолликулит;
  • красная волчанка;
  • лейкемический инфильтрат;
  • периоральный дерматит;
  • красная зернистость носа;
  • фотодерматоз;
  • мелкоузелковый саркоидоз;
  • карциноид;
  • бугорковый сифилис;
  • болезнь Прингла-Бурневилля;
  • грибовидный микоз;
  • себорейный дерматит.

Лечение

Лечение розацеа должно начинаться на ранних стадиях заболевания, т. к. при образовании значительного отека и фиброза желаемый пациентом косметический результат может не наступить. Схема терапии может быть различной, и ее составление зависит от стадии заболевания, его формы, возраста больного и сопутствующих патологий.

К сожалению, пока медицина не может предложить больному полного излечения от розацеа, но своевременно начатое лечение может значительно улучшить внешний вид кожи и предотвращает прогрессирование недуга. В план медикаментозной терапии включают препараты как для приема внутрь, так и местные средства. В перечень используемых лекарств могут входить:

  • макролидные антибиотики;
  • препараты тетрациклина;
  • 0,75%-1% гель или болтушка на основе метронидазола;
  • 15% гель на основе азелаиновой кислоты;
  • 10% сульфацетамид с 5% серы для очищения кожи.

Сочетание местных средств и препаратов для приема внутрь позволяет достичь следующих результатов:

  • уменьшить первые проявления заболевания;
  • предотвратить обострения при прекращении приема препаратов для употребления внутрь;
  • предотвращать прогрессирование заболевания на протяжении длительного времени.

Прием антибиотиков является основным в плане терапии. Именно эти препараты способны оказывать противовоспалительный эффект и предотвращают развитие нагноений.

Для местной терапии могут применяться и такие дополнительные препараты:

  • клиндамицин;
  • местные стероиды;
  • ретиноиды;
  • бензоила пероксид.

Лечение розацеа может дополняться следующими физиотерапевтическими методиками:

  1. Криотерапия. Может применяться на любых стадиях заболевания. Участок поражения подвергается воздействию низких температур при помощи жидкого азота. Эта методика позволяет уменьшить проявления телеангиоэктазий и улучшает внешний вид кожи.
  2. Электрокоагуляция. Участок поражения подвергается воздействию электрического тока, поступающего через тонкий электрод. Этот метод позволяет удалять папулы, пустулы и телеангиоэктазии, но может оставлять ожоги на здоровой коже.
  3. Ротационный массаж. Участки поражения массируются круговыми поглаживающими движениями два раза в день. Этот метод позволяет улучшить отток лимфы и снижает отек тканей.
  4. Лазерная терапия. На участок с телеангиоэктазией направляется лазерный луч, который вызывает тепловое воздействие на кровеносный сосуд и разрушает его. Эта процедура позволяет устранять телеангиоэктазии на более длительное время и не сопровождается поражением здоровых тканей как при электрокоагуляции.

При осложнении розацеа абсцессами и фистулами больному может рекомендоваться хирургическое лечение, направленное на иссечение патологических очагов и установку дренажа для лучшего оттока гнойного отделяемого. После выполнения таких вмешательств больному назначаются перевязки с применением антибиотиков и других противовоспалительных и дезинфицирующих средств.


Профилактика обострений розацеа

Для профилактики рецидивов заболевания больному необходимо соблюдать следующие правила:

  • избегать приема слишком горячей или холодной пищи;
  • соблюдать диету, исключающую употребление острой, соленой, пряной пищи;
  • отказаться от приема алкоголя;
  • пользоваться солнцезащитными средствами;
  • избегать чрезмерных эмоциональных и физических нагрузок;
  • отказаться от посещений солярия, пляжей без укрытий от солнца и саун;
  • постоянно очищать кожу рекомендованными врачом средствами;
  • своевременно лечить заболевания внутренних органов;
  • принимать гормональные средства только по рекомендации врача;
  • периодически посещать косметолога и дерматолога;
  • пользоваться только качественной косметикой;
  • не заниматься самолечением.

К какому врачу обратиться?

При подозрении на начало розацеа необходимо записаться на прием к врачу-дерматологу. После обследования врач может порекомендовать консультации эндокринолога или гастроэнтеролога и назначить проведение ряда лабораторных анализов. Если на запущенных стадиях болезни у больного появляются фистулы и абсцессы, то может понадобиться консультация и лечение у хирурга.

Врач-дерматовенеролог Полонская Н. А. рассказывает о розацеа:

Дерматокосметолог Ирина Котова рассказывает о розацеа:

Врач-дерматовенеролог Ольховская К. Б. представляет доклад на тему «Дифференциальная диагностика розацеа»:

Загрузка…

Посмотрите популярные статьи

myfamilydoctor.ru

Опыт успешной терапии болезни Морбигана (реферат) — Клиническая дерматология и венерология — 2010-01

  1. Журналы
  2. Клиническая дерматология и венерология
  3. # 1, 2010
  4. Опыт успешной терапии болезни Морбигана
Авторы:
  • Н. Н. Потекаев
    Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова, поликлиника №2, Москва
  • А. А. Соколова
    Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова, поликлиника №2, Москва

Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2010;8(1): 28-30

Просмотрено: 462 Скачано: 301

Розацеа (acne rosacea, gutta rosacea, teleangiectasiasis faciei, cuperose) — хроническое, рецидивирующее заболевание, как правило, кожи лица, имеющее полиэтиологическую природу и характеризующееся стадийным течением. В статье приведен клинический случай болезни Морбигана (morbus Morbihan, солидный персистирующий отек лица, хроническая персистирующая эритема и отек лица) — редкой, не всегда правильно диагностируемой формы розацеа. Представленное наблюдение демонстрирует успешный опыт терапии изотретиноином, что свидетельствует о возможности оказания эффективной помощи данным больным. Ключевые слова:
  • розацеа
  • болезнь Морбигана
  • изотретиноин
  • терапия

КАК ЦИТИРОВАТЬ:

Потекаев Н.Н., Соколова А.А. Опыт успешной терапии болезни Морбигана. Клиническая дерматология и венерология. 2010;8(1):28-30.

Список литературы:

  1. Акне и розацеа. Под ред. Н.Н. Потекаева. М: Бином 2007; 216.
  2. Потекаев Н.Н., Ройтберг Г.Е., Грицай А.А. Morbus Morbihan (болезнь Морбигана). Клин дерматол венерол 2002; 1: 12-14.
  3. Plewig G., Kligman A.M. Akne und Rosazea. Berlin: Springer 1994; 433.

www.mediasphera.ru

Розацеа или розовые угри: причины, формы, стадии, осложнение

  • О проекте
  • Редакция
  • Рекламодателям
  • Контакты
  • Новости
  • Поиск врача

  • Разделы медицины
    • Неврология
    • Кардиология
    • Онкология
    • Оториноларинтология
    • Наркология
    • Дерматология
    • Нефрология
    • Гастроэнтерология
      • Общие сведения
      • Заболевания
        • Пищевода
        • Желудка
          • Гастрит
        • Брюшной полости
        • Поджелудочной железы
          • Панкреатит
        • Печени
        • Желчного пузыря и желчевыводящих путей
          • Холецистит
        • Селезенки
        • Кишечника
        • Инфекции ЖКТ
      • Проктология
      • Симптомы
        • Боли
        • Жжение
        • Рвота
        • Тошнота
      • Диагностика
      • Лечение
        • Питание
        • Народные способы
          • Клизма
          • Травы
        • Лекарства
          • Активированный уголь
          • Лактофильтрум
          • Мотилиум
          • Регидрон
          • Смекта
          • Церукал
          • Энтерофурил
          • Эспумизан
        • Хирургия
    • Урология
      • Признаки и симптомы
      • Заболевания
        • Мочеточника
        • Мочевого пузыря
        • Простаты
        • Уретры
        • Мошонки
        • Полового члена
        • Травмы и повреждения
      • Диагностика
        • Инструментальные методы
        • Лабораторные методы
      • Лечение
        • Медикаментозное
        • Народные методы
        • Хирургическое
    • Пластическая хирургия
      • Виды
        • Реконструктивная
          • Мастэктомия
        • Эстетическая
          • Мезонити
          • Омоложение лица
            • Ритидэктомия (Круговая подтяжка)
            • СМАС-лифтинг
            • Эндоскопический фейслифтинг
          • Нос
            • Ринопластика
          • Шея
          • Челюсть
          • Ноги
          • Живот
          • Грудь
          • Липосакция
          • Руки
          • Губы
          • Глаза
            • Блефаропластика
      • Проведение
        • Материалы и компоненты
        • Показания
        • Анестезия
      • Косметология
      • Уход после проведения
        • Препараты
        • Осложнения и последствия
    • Ортопедия и Травматология
      • Суставы и кости
        • Артрит
        • Артроз
          • Верхние конечности
          • Голеностоп
          • Гонартроз
          • Коксартроз
          • Остеоартроз
        • Бурсит
        • Деформации
          • Варусная
          • Вальгусная
          • Плоскостопие
        • Остеохондроз
        • Остеопороз
        • Остеохондропатии
        • Рахит
        • Остеомиелит
        • Ревматизм
        • Фасциит
        • Вывихи
        • Переломы
          • Нижние конечности
        • Подагра
          • Питание
      • Позвоночник
        • Радикулопатии
        • Спондилопатии
          • Спондилоартроз
          • Спондилит
          • Спондилолистез
        • Осанка
        • Нестабильность
        • Искривления
          • Кривошея
          • Кифоз
          • Лордоз
          • Сколиоз
        • Грыжи
          • Протрузии
        • Переломы
      • Связки и сухожилия
        • Растяжения
        • Разрывы
        • Лигаментит
        • Синовит
        • Тендовагинит
        • Тендинит
        • Периартрит
        • Эпикондилит
      • Мышцы и мягкие ткани
        • Миозит
        • Травмы
      • Лечение
        • ЛФК
        • ЗОЖ
        • Препараты
        • Народные средства
        • Радикальные методы
          • Хирургия
        • Физиотерапия
      • Симптомы
        • Артралгии
        • Дорсалгии
        • Миалгии
        • Деформации
      • Ортопедические изделия
      • Диагностика
      • Общие вопросы
    • Гинекология
      • Заболевания
        • Воспалительные
        • Гормональные
        • Гиперпластические и дистрофические изменения
        • Неотложные состояния
      • Симптомы
      • Менструальный цикл и климактерический период
      • Диагностические мероприятия
        • Лабораторные
        • Инструментальные
      • Лечение
        • Операции
        • Народные рецепты
        • Медикаменты
      • Планирование беременности
  • Травмы
  • Обследование
  • Лекарства
  • Предметный указатель
  • Задать вопрос
Главная Дерматология Заболевания Воспалительные Акне и угри Розацеа кожи или причины появления красного носа, сосудистой сетки, гнойников и наростов на лице

gidmed.com

Синдром Жубера. Симптомы, диагностика, лечение


Синдром Жубера является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое влияет на ту область мозга, которая контролирует равновесие и координацию. Это состояние характеризуется характерным проявлением, которое можно обнаружить на МРТ, это проявление называется «знаком молярного зуба». Этот знак проявляется при отсутствии или недоразвитии червя мозжечка головного мозга и при аномалиях в стволе мозга. Наиболее распространенные признаки синдрома Жубера включают отсутствие мышечного контроля (атаксия), аномальное дыхание, апноэ сна, аномальные движения глаз и языка, низкий мышечный тонус.

Синдром Жубера. Эпидемиология

Распространенность синдрома Жубер оценивается в 1 на 258 000 живорожденных, но, вероятно, данная частота недооценена и истинная распространенность может составлять около 1 на 100 000 живорожденных.

Синдром Жубера. Причины

«знак молярного зуба»

Синдром Жубера передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Рецессивные генетические нарушения развиваются тогда, когда человек наследует две копии аномального гена от каждого родителя. Если человек получит один нормальный ген и один мутантный, то получивший его человек будет носителем этого заболевания, но проявления синдрома, он развивать не будет.

На сегодня было идентифицированно десять генов, мутации в которых вызывают синдром Жубера. Мутации в гене AHI1 (JBTS3) несут ответственность за развитие этого синдрома приблизительно у 11% семей. У детей, с этим мутантным геном, часто нарушается зрение из-за дистрофии сетчатки. Мутации в гене NPHP1 (JBTS4) составляют примерно 1-2% от всех случаев синдрома Жубера. Дети с мутациями в этом гене часто развивают прогрессирующие заболевания почек под названием нефронофтиз. На мутации в гене CEP290 (JBTS5) приходится около 4-10% случаев. Мутации в генах TMEM67 (JBTS6), JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 и JBTS9 также связаны с развитием синдрома Жубер. Другие гены, ответственные за развитие этого состояния, в настоящее время еще не открыты.

Синдром Жубера. Похожие расстройства

Ниже представлен список тех расстройств, при которых развиваются проявления схожие с синдромом Жубера, включая «знак молярного зуба».

  • Синдром Декабана-Арима. Синдром характеризуется развитием зрительных аномалий и дисфункций почек.
  • Синдром COACH. Этот синдром характеризуется умственной отсталостью, колобомой и аномалиями печени.
  • Синдром Локена. Он характеризуется зрительными аномалиями и дисфункциями почек.
  • Синдром Варади-Папп, характеризуется расщелиной губы или нёба, аномалиями языка, дополнительной тканью в районе десен, аномалиями языка, рта, зубов, патологиями лица, дополнительными пальцами рук, ног и низкорослостью.
  • Синдром Когана, характеризуется аномальными движениями глаз.
  • Синдром Денди-Уокера. Редкий порок развития мозга, который присутствует при рождении (врожденный). Он характеризуется аномально увеличенным пространством в задней части головного мозга (район четвертого желудочка). Эта аномалия головного мозга препятствует нормальному прохождению спинномозговой жидкости через отверстия между желудочком и другими частями мозга. У детей с этим пороком, часто накапливается чрезмерное количество жидкости вокруг мозга, что приводит к развитию аномально высокого давления внутри черепа, отеку головы (врожденная гидроцефалия) и к неврологическим нарушениям. Двигательные задержки и проблемы в обучаемости также могут наблюдаться у некоторых детей.
  • Синдром OFDS. Этот акроним является общим термином, по крайней мере, по-видимому 10 отличительных генетических расстройств, которые характеризуются дефектами и недостатками в развитии структуры полости рта, включая рот, язык, зубы и челюсть, недостатками развития лицевых структур, включая голову, глаза и нос. У детей с этим синдромом могут присутствовать дополнительные пальцы на руках и ногах вместе с умственной отсталостью разной степени тяжести. В целом, признаки и симптомы этого синдрома чрезвычайно разнообразны, что только усложняет диагностику этого расстройства.
  • Синдром Меккеля-Грубера. Этот синдром является редким наследственным расстройством, которое характеризуется аномалиями, развивающимися в нескольких органах и системах. С этим синдромом связано три классических проявления: выступ части мозга и окружающих его оболочек через дефект в передней или задней части черепа (мозговая грыжа), наличие нескольких кист в почках (поликистоз почек) и дополнительные пальцы рук и / или ног (полидактилия). Дети также могут иметь проблемы в развитии черепно-лицевой области, печени, легких и мочеполовой системы.

Синдром Жубера. Симптомы и проявления

Многие из клинических проявлений синдрома Жубера уже будут очевидными в младенчестве. Наиболее «тяжелые» дети проявляют тяжелые задержки в развитии двигательных функций. Наиболее общие черты синдрома включают отсутствие мышечного контроля (атаксия), аномальное дыхание, апноэ сна, аномальные движения глаз и языка и низкий мышечный тонус. Некоторые дети могут иметь среднюю или тяжелую умственную отсталость. Также, как мы уже говорили, синдром Жубера характеризуется появлением характерного знака на МРТ, который называется «знаком молярного зуба», при котором отсутствует или недостаточно развит червь мозжечка головного мозга и при котором имеются аномалии ствола мозга.

Стоит обратить внимание на то, что синдром Жубера является очень переменным состоянием и полный спектр проявлений еще не определен. Также, сегодня известно несколько других расстройств, которые также характеризуются появлением «знака молярного зуба» и некоторыми проявлениями синдрома Жубера, в дополнение к другим. Но сегодня еще не ясно, являются эти условия вариантами синдрома Жубера или все же их можно отнести к отдельным синдромам. Эти расстройства были названы «расстройствами связанными с синдром Жубера». Некоторые из других проблем, которые могут развиться у лиц с синдромом Жубера, включают: глазные аномалии, такие как неправильное развитие сетчатки, нарушения в радужной оболочке (колобомы), аномальные движения глаз (нистагм), косоглазие и опущенные веки (птоз). Другие проблемы, которые развиваются у небольшого количества лиц с этим синдромом, включают: аномалии в почках и / или печени, дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия), отсутствие части черепа с выступом мозговых мембран (мозговая грыжа) и гормональные нарушения.

Синдром Жубера. Диагностика

Диагноз синдрома Жубер ставится на основе физических проявления и на основе наличия «знака молярного зуба» на МРТ. Молекулярно-генетическое тестирование можно провести только для четырех генов, которые, как было показано, вызывают синдром Жубера в 40% случаев.

Синдром Жубера. Лечение

Лечение синдрома Жубера только симптоматическое и поддерживающее. Задержки развития, как правило, можно смягчить физиотерапией, трудотерапией, логопедией и с другими методами. Дети с синдромом Жубера должны регулярно проходить обследование у соответствующих специалистов, включая нефрологов, офтальмологов, неврологов и генетиков. Генетическая консультация будет рекомендована для родителей ребенка с синдромом Жубера.

redkie-bolezni.com

Синдром Жубер — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Жубер – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубер производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

Общие сведения

Синдром Жубер (Жуберт) – достаточно редкая генетическая патология, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам. Впервые данное заболевание было описано канадским педиатром Мари Жуберт в 1969 году. Она выявила у четырех детей, чьи родители состояли между собой в кровном родстве, нарушения дыхания, слуха, мышечную слабость и признаки умственной отсталости. С 1977 года подобные нарушения выделили в отдельную нозологическую единицу под названием «синдром Жубер». В дальнейшем врачи-генетики смогли определить значительную генетическую гетерогенность заболевания – на сегодняшний момент известно не менее 20 генов, мутации которых смогли связать с этой патологией. При этом почти в половине случаев синдрома Жубер его молекулярно-генетические механизмы остаются неизвестными. По последним данным, встречаемость этого заболевания составляет примерно 1 случай на 1 млн. новорожденных, механизм передачи аутосомно-рецессивный, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Каких-либо национальных, расовых или региональных особенностей в распределении синдрома Жубер не выявлено.

Синдром Жубер

Причины и классификация синдрома Жубер

По мере изучения синдрома Жубер обнаруживается все больше генов, мутации которых способны приводить к развитию этого заболевания. На сегодняшний день таких генов выявлено почти два десятка, при этом примерно в половине клинических случаев синдрома Жубер определить генетические нарушения не удается, что говорит о роли других, еще не изученных дефектов. Мутации генов, приводящие к этому заболеванию, возникают на различных хромосомах, но всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Также все эти гены объединяет участие в эмбриональном развитии структур головного мозга, именно это обстоятельство служит причиной появления характерной симптоматики синдрома Жубер.

Установлено, что мутации одних генов приводят к развитию заболевания несколько чаще, чем другие. Одним из них является ген AHI1, который располагается на 6-й хромосоме. Согласно данным медицинской статистики, дефекты этого гена становятся причиной 10-12% всех случаев синдрома Жубер. Ген AHI1 кодирует специфический белок, принимающий активное участие в формировании некоторых элементов ствола мозга и сетчатки глаза. Другой распространенной причиной синдрома Жубер считается дефект гена CEP290, локализованного на 12-й хромосоме. Он кодирует последовательность белка, принимающего участие в формировании клеточных центросом и ресничек в различных органах организма (головной мозг, сетчатка глаза, сердце, легкие, почки). Мутации гена CEP290 выявляются примерно у 10% больных синдромом Жубер.

Примерно с такой же частотой (9-10% от всех случаев заболевания) у больных обнаруживаются мутации гена CC2D2A, расположенного на 4-й хромосоме. Помимо синдрома Жубер дефекты данного гена могут приводить к синдрому Меккеля. Кодируемый CC2D2A белок принимает участие в развитии ресничек и элементов цитоскелета клеток, кроме того, он обладает способностью присоединять ионы кальция. Еще одной распространенной формой генетических нарушений при синдроме Жубер являются дефекты гена TMEM67, локализованного на 8-й хромосоме. Как и вышеперечисленные гены, TMEM67 экспрессирует белок, регулирующий формирование центросом и ресничек во многих клетках организма человека.

Кроме того, к синдрому Жубер могут приводить мутации таких генов, как TCTN1 и TCTN2 (12-я хромосома), TMEM138 и TMEM216 (11-я хромосома), TMEM237, TTC21B и NPHP1 (2-я хромосома), ARL13B (5-я хромосома) и целый ряд других. Они встречаются с частотой в несколько процентов от всех случаев заболевания, для многих относительная распространенность неизвестна. Те гены, функции которых удалось установить, также контролируют развитие ресничек, центриолей или цитоскелета, что позволяет считать синдром Жубер проявлением нарушений формирования именно этих структур. Мутации всех вышеперечисленных генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, однако в последние годы появились указания на возможность сцепленной с полом передачи. Предполагают, что такая форма синдрома Жубер обусловлена мутацией гена OFD1, локализованного на Х-хромосоме.

Симптомы синдрома Жубер

Фенотипические проявления синдрома Жубер в целом сходны при различных генетических разновидностях заболевания. Вместе с тем, имеются незначительные различия. Выраженность симптоматики может значительно различаться даже в пределах одной семьи. В настоящее время достоверно неизвестны причины того, почему тяжесть течения синдрома Жубер отличается у разных больных. В подавляющем большинстве случаев заподозрить наличие заболевания можно в первые дни жизни ребенка – выявляется мышечная гипотония, аномальные движения глаз, часто определяется колобома (дефект оболочек глаза). Характерным признаком синдрома Жубер являются нарушения дыхания – нестабильность ритма (тахипноэ, брадипноэ), возможна остановка дыхания во время сна (ночное апноэ).

По мере роста ребенка отмечается незначительное прогрессирование заболевания – мышечная гипотония перетекает в мозжечковую атаксию, наблюдается отставание в моторном и интеллектуальном развитии. При этом спектр нарушений интеллекта при синдроме Жубер колеблется в очень широких пределах – от нормы до глубокой умственной отсталости. Возможны нарушения слуха (вплоть до нейросенсорной глухоты) и зрения (обусловленные как глазодвигательными аномалиями, так и дистрофией сетчатки). Примерно у половины больных синдромом Жубер развиваются различные аномалии внутренних органов – фиброз печени, поликистоз почек, врожденные пороки сердца. Реже возникает энцефалоцеле (через большое затылочное отверстие или дефекты свода черепа), гидроцефалия, гамартомы полости рта.

Из-за значительного диапазона выраженности проявлений синдрома Жубер риски летального исхода и различных осложнений достаточно неопределенные. В самых тяжелых случаях возможна смерть больных в младенческом возрасте из-за дыхательных и неврологических нарушений. При менее тяжелом течении синдрома Жубер пациенты могут доживать до взрослого и даже преклонного возраста, при этом они, как правило, лишены возможности ходить из-за мозжечковой атаксии. Основные риски в подобных случаях создают поражения и аномалии развития внутренних органов – сердца, почек, печени.

Диагностика и лечение синдрома Жубер

Для определения синдрома Жубер применяют следующие диагностические методики: неврологический осмотр больных, магнитно-резонансную томографию головного мозга, дополнительные исследования глаз, слуха и работы внутренних органов. Молекулярно-генетическая диагностика в большинстве современных лабораторий возможна в отношении четырех наиболее распространенных типов заболевания – обусловленных мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. При осмотре больных синдромом Жубер определяется мышечная слабость, признаки мозжечковой атаксии и нарушений координации, основные сухожильные рефлексы резко снижены. Практически всегда обнаруживается отставание в моторном развитии, в ряде случаев – различная степень умственной отсталости.

Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба. Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга. Также на магнитно-резонансной томографии часто определяется недоразвитие червя мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, расширение желудочков, энцефалоцеле и другие аномалии развития головного мозга. У взрослых больных синдромом Жубер нередко выявляются признаки поражения внутренних органов – поликистоз почек, фиброз печени, нарушения сердечного ритма. При осмотре у офтальмолога часто обнаруживаются непроизвольные аномальные движения глаз (нистагм), колобома, дистрофия и дегенерация сетчатки.

При помощи методов современной генетики возможна молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жубер, который вызывается мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. В общей сложности дефекты этих генов обуславливают порядка 40% всех случаев заболевания. По этой причине отрицательный результат генетических анализов не является поводом для гарантированного исключения синдрома Жубер. Вспомогательную роль в определении патологии играет изучение наследственного анамнеза больного с целью подтверждения аутосомно-рецессивной передачи. При помощи прямого автоматического секвенирования можно выявлять носительство патологической формы гена у родственников больного или при отягощенной по этому состоянию наследственности.

Специфического лечения синдрома Жубер не существует, медицинская помощь при этом заболевании сводится к паллиативным и симптоматическим мероприятиям. Для ослабления неврологических симптомов применяют ноотропные средства – их регулярный прием, начатый с раннего возраста, может значительно улучшить прогноз в отношении интеллектуального развития больного. Также при синдроме Жубер используют различные методы физиотерапии, специальные упражнения для улучшения координации движений и уменьшения проявлений атаксии. В раннем возрасте часто необходим контроль дыхания больного во избежание потенциально опасного апноэ.

Прогноз и профилактика синдрома Жубер

Прогноз синдрома Жубер часто неопределенный, поскольку находится в зависимости от выраженности симптомов и тяжести клинического течения заболевания. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в раннем детстве из-за нарушений дыхания и неврологических патологий. В большинстве случаев больные доживают до взрослого и даже пожилого возраста, хотя совокупность атаксии, патологий внутренних органов, нарушений зрения и слуха часто приводит к глубокой инвалидизации. Умственное развитие может быть сохранено, но встречаются и различные степени умственной отсталости. Профилактика синдрома Жубер возможна только в качестве пренатальной диагностики заболевания и определения носительства патологической формы гена у лиц с отягощенной наследственностью.

www.krasotaimedicina.ru

Болезнь Маргелона — лечение и причины

Болезнь Маргелона еще совсем недавно не была принята и исследована официальной наукой, и пациентов, которые жаловались на непрекращающиеся ползания у них под кожей неизвестных существ, медики не колеблясь отправляли в сумасшедший дом, так как были уверены, что у пациентов серьезное расстройство психики.

На самом деле оказалось, что возбудитель болезни Маргелона – это до недавнего времени неизвестный современной науке грибок, сохраняющий свою жизнеспособность даже в условиях сверхнизкой температуры жидкого азота (-196°С), который в случае возникновения благоприятной для него среды обитания (организм человека), вызывает эту страшную болезнь. По статистическим данным, во всем мире уже порядка двадцати тысяч человек заражены данным заболеванием. Существуют предположения, что гриб-вредитель образовался в процессе мутации, произошедшей вследствие каких-либо экологических сдвигов.

Некоторые ученые выдвигают предположение о связи развития болезни Маргелона с генномодифицированными продуктами (ГМО) и во всем винят плазмиды, содержащие трансгены растений и животных. Такие плазмиды напоминают опухолеобразующие почвенные бактерии, использующиеся в процессе биотехнологического внедрения чужеродных генов ГМО

Болезнь Маргелона – симптомы

Болезнь Маргелона начинается с невыносимого кожного зуда и ощущения, что под кожными покровами что-то движется. Степень страданий пациента с болезнью Маргелона здоровому человеку представить очень сложно – паразит проникает во все мягкие ткани человеческого организма: нервную, соединительную, мышечную и поражает головной мозг. Однозначно свои симптомы и страдания человек описать не в состоянии, что существенно затрудняет постановку правильного диагноза. У большинства людей развивается хроническая депрессия.

По мере проникания паразита в различные части тела, симптоматика меняется, что еще более затрудняет распознавание болезни вследствие того, что врач обучен выставлять диагноз по ряду характерных для каждого заболевания симптомов. Если к нему приходит больной с наличием симптомов сразу нескольких десятков заболеваний, врач, практически не раздумывая, ставит диагноз психического заболевания, списывая весь комплекс симптомов на защитную реакцию организма вследствие нервного расстройства. С чувством выполненного долга терапевт закрывает историю болезни, отправляя больного к психиатру.

Человек с болезнью Маргелона жалуется на то, что непосредственно из его кожи выползают, а затем вползают назад, или выходят и улетают некие странные создания. Психическое и моральное состояние больного описать словами невозможно, человек находится на грани реального помешательства. Многие люди страдающие болезнью Маргелона заканчивают жизнь самоубийством.

Проникая под кожу человека, гриб-вредитель начинает достаточно быстро размножаться, образуя под кожными покровами конечный продукт роста в виде «живых» нитеобразных тканей, которые усеяны разрезающими кожу острыми шипами. Иногда конечным продуктом мутации и роста являются быстро меняющие свою форму насекомые (от летающих, до ползающих). Различные проявления болезни Маргелона наводят на мысль о том, что существует не одна первоисходная субстанция паразита вызывающего болезнь, или же внутри одного паразита заложена разная программа мутации.

Возбудитель болезни Маргелона (как «насекомое», так и волокно) практически не реагирует на любые химические препараты в безопасной для здоровья человека концентрации, поэтому любое лекарственное воздействие является малоэффективным и лишь медленно ослабляет и отравляет тело, в котором паразит беспрепятственно продолжает развиваться.

Однако не смотря на хорошую устойчивость к медикаментозным препаратам, паразит очень сильно реагирует на магнитное поле, которое вначале блокирует его рост, а затем разрушает. Беря во внимание данный факт, можно с большой уверенностью предположить, что процесс синтезирования энергии живой клеткой в природе этого паразита отсутствует. При проведении микроскопического анализа было установлено, что паразит для своей коммуникации испускает слабый свет (био-электрическая природа). Если с кожи не убрать паразитарные волокна, они вскоре попытаются проникнуть назад под кожу

Почему возбудитель болезни Маргелона не вызывает воспаление?

Хочется рассмотреть еще один интересный факт, который с точки зрения современной классической медицинской физиологии не поддается объяснению. Присутствие и развитие внутри тела человека чужеродного организма не вызывает защитного острого воспалительного процесса. Воспалительные явления весьма умеренные и именно это наводит на серьезные размышления.

В иммунной системе организма человека существует своеобразный механизм распознания присутствия органической инородной субстанции «свой — чужой». Именно вследствие наличия данного механизма, все без

vlanamed.com

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *